Genetische Diagnostik von Embryonen

Was ist die Präimplantationsdiagnostik?  Das ist eine spezielle Untersuchung von Chromosomen (genetischem Material),Embryozellen vor seinem Transfer in die Gebärmutterhöhle.

Angeborene Chromosomenveränderungen sind eine der Hauptursachen der genetisch bedingten Erkrankungen des Menschen.  Chromosomenstörungen können von den Eltern vererbt werden oder folglich der Genenveränderungen von Geschlechtszellen oder in den frühen Stadien der Embryonenentwicklung neu entstehen.  Studien zufolge sind angeborene Störungen der Chromosomen bei 20-50% aller Empfängnisse vorhanden und verursachen  50-60% spontaner Fehlgeburten im ersten Drittel der Schwangerschaft.

Schnelle Wissensentwicklung auf dem Gebiet der Genetik und Molekularbiologie macht die Chromosomenuntersuchung zu einem unabdingbaren Bestandteil der modernen Medizin.  Immer mehr Kliniken für Reproduktionsmedizin verwenden die Sammlung und anschließende genetische Untersuchung von Embryonenzellen am 5-6 Tag der Zellzüchtung.

Eine der neuen Methoden im Bereich der Präimplantationsdiagnostik ist die Verwendung der vergleichenden genomischen Hybridisierung auf DNA-Chips (Array-CGH).  Das Funktionsprinzip dieser Methode besteht im Vergleich der DNA von zwei Chromosomensätzen - einem Satz des prüfenden Patienten und einem Chromosomensatz ohne Abweichungen. Diese Technik hat die Möglichkeiten, die Ursachen von einigen genetischen Krankheiten zu bestimen, radikal geändert.  Die DNA-Chips ermöglichen in einer Untersuchung die  Veränderungen des ganzen Chromosomensatzes festzustellen und  bis jetzt schwer nachweisbare Anomalien zu finden.

"Bevor wir angefangen haben mit der Array-CGH-Methode, zu arbeiten, haben wir eine umfangreiche Testarbeit in Zusammenarbeit mit dem Institut für Molekulare Genetik und der Abteilung für Medizinische Genetik an der Universitätsklinik von Brno durchgefürt" - berichtet Vit Gubinka, Laborleiter der Klinik für Reproduktionsmedizin und Gynäkologie REPROFIT International - "Vergleichende genomische Hybridisierung schafft eine Zusatzhoffnung für  unfruchtbare Paare und hilft in ihrer Behandlung."